产前超声诊断尿直肠隔畸形核苷酸征1例

怀孕妇，26岁，怀孕1稻谷0，既往无比如说病史和致畸可作带入史。 怀孕12周激光检查：孕妇头臀宽5.4 cm，衣袖薄膜层厚度0.12 cm，肺部最大以前后径2.5 cm。 怀孕22周稻谷以前该系统激光检查：胎头黄绿色宽型号，枕额径6.7 cm，双顶径4.1 cm，头围17.7 cm，颜面部推测确有模糊不清。胸壁原始，双肺亦然小，从右肺较小1.8 cm×1.1 cm，右肺较小2.1 cm×1.2 cm。肺脏一段距离情况下，睿智比增高（0.66），四腔调心及从右右寝室流到道均情况下，螺旋状静脉窦可见扩充（0.3 cm×0.2 cm），乃是从右位上腰椎谓之输送到内离开右房。腹围17.3 cm，胃泡较小1.1 cm×1.2 cm，肠管增宽回波大幅提高，值得注意骨盆回波，范围1.8 cm×0.9 cm，外侧黄绿色盲状（左图1A）。孕妇右胃较小3.8 cm×2.2 cm，部份跨过之中线近从右侧，内可见多个较小不等且互不连通的类椭圆形无回波区，从右胃区确有微小胃脏回波，从右侧胃上腺平卧于腰椎山边（左图1B）。盆腔调内可见一类似大肠样回波的囊状结构（左图1C），较小1.3 cm×0.8 cm，有机体楔形，一段距离亦然p-。胃带都从黄绿色“庞”字形，彩色时间延迟推测为“一红一蓝”，右侧胃颈动脉尚未推测。孕妇外生殖器官推测不清。颈椎外侧近于（左图1D），椭圆形一段距离尚情况下，结节口部推测不清，暂时性确有微小连续之停顿，椎管内无膨出可作。四肢推测确有模糊不清，肱骨宽3.1 cm，股骨宽3.0 cm，肢体活动微小考虑到。生殖腔调内无肺部。左图1 URSMS孕妇稻谷以前激光检查左图象。A：交叉谨孕妇小肠回波大幅提高，值得注意骨盆回波；B：腰椎右侧可见增高的黄绿色多囊适度改变的右胃回波，腰椎从右侧确有从右胃；C：交叉谨大肠位于盆腔调亦然右，黄绿色楔形囊适度包块；D：交叉谨颈椎外侧近于 激光提谨：宫内之中怀孕单活胎（激光怀孕周20+1周）；孕妇多发小头（右胃表面积增高，黄绿色多囊适度改变，从右胃缺如或融为一体胃并囊适度生宽外阴可能；大肠有机体极度；肠管扩充黄绿色盲端伴“肠石症”；腰椎小头，结节肠骨缺失可能；孕妇永久适度从右位上腰椎；单胃颈动脉；无肺部）；考虑脏十二指肠先于小头核酸征（URSMS）重组肺脏乃是从右位上腰椎。 怀孕妇后于我院谓之稻谷一男死婴，CT谨腰椎椎骨T3~T7部份尾椎相互融为一体，结节椎生宽外阴，融为一体成一小尾椎，肠骨缺失（左图2）。尸首外观上：咽一段距离高，胸腹壁无缺损，可见，无阴囊，无，双下肢及膝关节强直，双足弓形。病理解剖：腹腔当权闭锁，启动时黄绿色盲状扩充，与大肠连而而今，右侧融为一体胃并多囊适度胃生宽外阴，可见两条细小食管与大肠相连，大肠内或见一小腔调，壁微小增厚0.7 cm，大肠与后睾丸不连通；双侧隐睾；双肺生宽外阴，从右肺单叶，较小3.0 cm×2.1 cm×1.5 cm；右肺双叶，较小3.5 cm×1.7 cm×1.3 cm；肺脏增高，乃是从右位上腰椎；结节口部指甲原始，圆椎一段距离情况下，无腰椎裂。死因证实为URSMS重组乃是从右位上腰椎。左图2 URSMS孕妇大略化石的CT左图象和三维重建左图。A：CT左图象；B：三维重建左图 争辩： URSMS流行病学极为有名，病症率占初生婴儿的1/250 000~1/50 000，男女病症比率为0.87。根据乳头就其朝北，将URSMS分为基本上型号和部份型号，其之中基本上型号乏善可陈为乳头朝北缺失重组泌脏生殖器官、腹腔及腰结节骨极度，常重组双肺生宽外阴及肺部过再加，肾功能亦然高；部份型号乏善可陈为单个乳头朝北伴闭锁及泌脏生殖器官、腹腔及腰结节骨极度。 URSMS病人依赖于死因，特征适度小头是以闭锁为主要乏善可陈的胃小肠极度、泌睾丸极度（胃生宽外阴或不生宽发育、胃积水、大肠及睾丸生宽外阴等）、外生殖器官生宽发育杂乱、内生殖器官生宽发育极度、结节口部极度、脊髓栓系及肺部再加等。稻谷以前激光乏善可陈与孕妇重组小头相关，包括大肠扩充致下腹部楔形囊适度包块、多囊适度胃生宽外阴和（或）胃积水、扩充的肠管伴“肠石症”、结节肠骨生宽发育极度、肺部过再加等征象，其联合出现可考虑为URSMS。 本例小头孕妇胃脏黄绿色融为一体状多囊样改变，情况下分泌可作聚合减再加；外生殖器官已非，双侧隐睾，大肠与后睾丸不连通，大肠内分泌可作不能排至生殖腔调内致之中怀孕期无肺部，怀孕12周时羊地下水情况下可能与母体肝脏经胎膜离开生殖腔调的透析液有关。本例孕妇有腹腔当权闭锁、无肛，属于基本上型号URSMS，同时重组结节肠骨生宽发育极度、椭圆形一段距离移去、双下肢及膝关节强直、足弓形等小头。稻谷以前激光对URSMS 尚无直接病人征象，肠管扩充或大肠后方囊适度包块等间接征象可作为病人下落。URSMS小头孕妇肾功能亦然高，部份出穴居活者需多次行泌脏生殖器官与小肠重建手术，严重影响穴居总质量，稻谷以前一旦明确病人，应立即终止稻谷后。 零碎出处：王义,杨小红,高珍,王珍荣,訚胜平.稻谷以前激光病人脏十二指肠先于小头核酸征1例[J].流行病学激光医学杂志,2019,21(01):67+69.